平潭临时客运站投入使用 已开通3条班线到福州

2015年诺贝尔生理学或医学奖得主、中国女药学家屠呦呦6日在瑞典首都斯德哥尔摩呼吁共同努力、更加关注抗击疟疾问题。

说到这里，真得感谢一下上一轮的各省卫计委，幸亏有点懒政，否则，他们在低价药政策出台之前，如果真的一年一招的话，5年后这个产品就从市场上绝迹了。可是不知道在上一轮基药招标当中杀的血红雪白的那些没有列入低价药的产品怎么办？只能寄望于不列入80%的招标竞价采购目录了。

比如说09年安徽的基本药物招标，一支80万青霉素中标是0.28元，因为上一轮基本药物招标是只中一家，这个情况愈演愈烈，到后来广西江西中出了0.16元的价格，而且一坚持就是五年。我们的招标机制里是否允许药品价格做上下波动呢？熟悉招标的人都知道，基本是不允许。招标就等于说我们政府在药价这事上替我们老百姓打官司，是个好事。因此从根本上说，除了少数商品外，大部分商品的定价权应该归属于买卖双方。你不是举了普通手包和香奈儿的例子吗？看样子你是赞同不同产品有不同的定价策略呀。

但是真正放开了吗？还是那句话。药品和香奈儿之间，只隔着一个政策的距离 2015-12-03 06:00 · 李亦奇 长期以来写文章说药价的人太多了，今天我说这个问题也难免会落入俗套。实验室必须证实意识到这些特性以及所使用的变异检测流程能满足当前诊断分析。

在实践中，诊断实验室将提供更好的基因panels，在开发诊断测试时必须确定将一个基因移植到panels上所需的条件。NGS诊断的应用性主要依赖于直观结果和二次结果。包含所有相关变异的本地数据库提供了识别特定工作平台的工件、跟踪验证结果、提供特异性位点数据和meta-分析交换代理（exchange proxy）的重要工具。理想情况下，疾病检测中所有与基因相关的变体应该提交至致病性变异数据库，并与患者的临床数据相结合。

声明34：通过分析外显子或基因组得出的诊断测试结果可假设生成。声明25：当测试发生重大变化时，必须对质量参数进行检查，且必须重新上样检测。

六研究和诊断之间的区别随着全基因组测序在研究和诊断领域的可能性增加，两者之间的界线也越来越模糊，因此描述对患者诊断数据的用途以及确定特定类型的分析研究是必要的。检出率的提高是决定核心基因检测列表和处理缺口的关键因素。在研究中，临床相关的结果必须在诊断确定后才能纳入患者的医疗记录中。实验室应事先定义好当测试方法更新或升级后哪种类型的样本要重新分析及分析次数。

尽管直观结果可从与检测疾病相关的基因信息中获得，但二次结果却隐藏在与检测疾病无关的疾病基因中。声明15：诊断实验室应对平台、所有的分析和所有的样本设置一个相关质量度量结构化数据库。声明4：当诊断实验室考虑引进NGS监测时，首先必须考虑它的诊断效率。需发起收集和分享可用信息的群体活动，最终目的是将变异体绝对分类为致病性（5类）或良性（1类）。

声明10：实验室应该提供直观结果的信息。当存储分析结果时，应额外保存完整的日志文件。

这将对后续的咨询、生育选择等产生影响。诊断测试必须进行准确性、灵敏性和特异性的分析评估。

声明23：可报告范围必须在测试开发过程中确定，且对临床医生具有可用性（报告或传达数字）。声明35：当以单一患者的诊断为的目的诊断检测应在获认可的实验室中进行。声明22：诊断试验必须对所有相关数据的长期存储采取相应措施。事实上，有太多的变量无法通过固定的指南来指导检测。第三次讨论会中，邀请了更多的相关人员参与，他们被邀请对指南进行评论并作评述报告，指南出版前递交欧洲人类遗传学董事会审核，最终该指南于2015年7月正式通过审批并刊出，并获得了基因诊断联盟的高度称赞，对欧洲NGS诊断产业的质量监督有重要意义。该指南涵盖了过去几年关于NGS的指导方针，但比旧版多了一些新见解，其中最重要的新特性是NGS诊断测试的评价系统。

用于变异体分类的标准和参数应清楚描述。声明27：关于基因变异报告的当地政策（符合国际建议）应由实验室在分析之前建立和制定。

这个概率值由病人群为单位进行计算，从临床角度确定了NGS的性能，是反应测试效率和临床应用的很好指标。若不考虑本指南，实验室可用不同参数的NGS检测（技术和诊断）。

在诊断过程中，使用NGS技术获得的外显子测序和基因组数据是可以接受的，如果目标是获得一个遗传诊断那么检测将局限于与该疾病相关的已知基因。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。

然而，这不能作为阻止NGS应用于诊断领域的理由，因为NGS给患者带来了潜在的利益。阻止NGS过早用于诊断的原因只能是其质量差，未通过验证就进入临床诊断对患者而言具有威胁性，同时也是不可接受的。声明12：应让患者清楚当地对直观结果与二次结果的管理政策。该指南可做为补充材料，帮助诊断实验室有效应用NGS技术并指导NGS的资质认证。

直观结果在基因pannel中的概率很低，一般依赖于疾病基因。声明8：实验室提供的每个NGS检测应明确以下几点：明确目标疾病，明确所检测的基因名称，明确可报告范围，明确分析敏感度和特异性，如果可以，还应明确与临床表型无关但与所检测的基因相关的疾病。

在理想情况下，该问题应以多学科的方式进行一级处理，目标是编译用于诊断的基因列表。例如BRCA1和BRAC2基因，Sanger测序技术结合缺失/重复分析可使灵敏度达99%，以此类推该方法对其他基因的诊断效率也应该很高。

声明28：必须收集UVs数据，最终目的是将这些变异体进行分类。从实用的角度来看，临床上的重要结论、相关测试和测试质量数据应写在报告的首页。

监测数据无需做成报告但可用于后续的验证。由于NGS工作流程非常复杂，因此应建立样本的追踪方法，包括在实验室和计算分析中实施并联法。被实验室或研究所采纳的与直接结果和二次结果相关的政策必须体现在实验室的实践和报告中。所有致病（5类）或可能致病（4类）的变异必须包含在报告中，由当地政策决定是否报告未分类的变异（UVs-3类），且实验室科学家及临床医生必须清楚UVs-3类。

在启动任何试验之前，必须确定好临床目标（包括编码区和保守的剪接位点），临床目标取决于诊断测试与所定义的基因pannel。数据存储应使用标准的开放性格式如FASTQ、BAM或VCF，这些格式的数据可与其他实验室共享。

声明26：NGS的分析报告应该对患者的鉴别诊断进行总结，简要描述测试，总结结果，将主要结果放于报告首页。C类测试：C类测试仅仅基于NGS的试验，没有额外的Sangger（或其他）测序试验。

下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。通常这个数据库应允许进一步注释（假阳性、已知突变、隔离变体等），这将大大简化诊断过程。